Joaquim Rocha Santos, de 7 meses, está internado em Sorocaba desde o fim de setembro e permanece desacordado há mais de duas semanas. Sem um diagnóstico definitivo para explicar o quadro, a família busca respostas para entender o que provocou a piora da saúde do bebê. Entre as hipóteses levantadas estão doenças metabólicas raras, mas a suspeita ainda depende de investigação médica.

Segundo a família, exames de ressonância magnética e eletroencefalograma não apontaram alterações que explicassem o estado clínico da criança. Uma triagem metabólica, porém, identificou alterações nos níveis de aminoácidos no sangue e na urina. Durante a internação, Joaquim precisou ser intubado e passou por uma traqueostomia.

O caso é acompanhado pelo Grupo de Pesquisa e Assistência ao Câncer Infantil (Gpaci), que descreveu a situação como "complexa e rara". A instituição informou que aguarda exames complementares. Também houve solicitação de transferência por meio da Central de Regulação de Ofertas de Serviços de Saúde (CROSS), conforme o relato apresentado sobre o caso.

A alteração nos aminoácidos levantou a possibilidade de um erro inato do metabolismo, grupo de doenças que pode comprometer o funcionamento de diferentes órgãos, inclusive o cérebro. A médica geneticista Marta Wey explica, no entanto, que resultados laboratoriais alterados são pistas para a investigação, mas não confirmam, isoladamente, uma doença genética.

"Um exame alterado pode ser uma pista importante, mas não é, por si só, um diagnóstico", afirma a especialista.

Os erros inatos do metabolismo são, em geral, doenças genéticas raras que prejudicam reações químicas essenciais ao organismo. Essas reações dependem de enzimas que ajudam a transformar os nutrientes em energia e em substâncias necessárias ao funcionamento do corpo. Quando há uma falha nesse processo, determinadas substâncias podem se acumular em níveis tóxicos ou outras podem deixar de ser produzidas em quantidade suficiente.

"Podem afetar cérebro, fígado, músculos, coração e outros órgãos", explica Wey.

Sintomas podem
aparecer de repente

Uma das dificuldades para identificar essas doenças é que o bebê pode parecer saudável nos primeiros meses de vida. Em algumas condições, a atividade residual da enzima permite que o organismo funcione aparentemente bem até que algum fator desencadeie uma descompensação.

Infecções, febre, períodos de jejum, vômitos e mudanças na alimentação podem precipitar uma crise. Entre os sinais de alerta estão irritabilidade, recusa alimentar, vômitos, sonolência excessiva, redução da atividade, convulsões e perda de consciência. A ausência de histórico familiar também não elimina a possibilidade de uma doença metabólica.

Alterações no metabolismo dos aminoácidos podem, em algumas situações, provocar toxicidade no sistema nervoso. Entre as condições investigadas nesse grupo estão os defeitos do ciclo da ureia, que podem causar acúmulo de amônia no sangue, além da leucinose e de determinadas acidemias orgânicas.

Essas doenças, porém, não podem ser identificadas apenas pelos sintomas ou por um único resultado laboratorial. Infecções, intoxicações e outras condições clínicas também podem provocar manifestações semelhantes. Além disso, os níveis de aminoácidos podem sofrer influência do estado clínico, da alimentação, do jejum e de alterações no funcionamento do fígado.

A investigação costuma combinar avaliação clínica e exames bioquímicos específicos, podendo incluir testes genéticos. A médica ressalta que o diagnóstico pode exigir diferentes etapas e que algumas doenças metabólicas precisam ser tratadas com urgência, antes mesmo da confirmação genética, quando há suspeita clínica consistente de uma emergência.

O diagnóstico precoce é importante porque, em determinadas condições, o tratamento pode evitar ou reduzir danos permanentes. "Em doenças metabólicas, o tempo pode representar a diferença entre prevenir uma deficiência e conviver com uma sequela permanente", afirma Wey.