Gêmeos de Sorocaba com doença genética rara buscam apoio para tratamento

Os irmãos gêmeos Everton e Wellington Fugita, de 37 anos, moradores de Sorocaba, enfrentam uma batalha contra a Adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença genética rara e degenerativa que compromete o sistema nervoso e pode afetar também as glândulas suprarrenais. Diagnosticados no fim de 2025, os dois tiveram uma rápida evolução dos sintomas e hoje dependem de cuidados constantes para realizar atividades básicas do dia a dia.

Atualmente, cada um mora em uma residência diferente, e a família trabalha para adaptar os dois ambientes às novas necessidades de mobilidade e segurança. Além disso, realiza uma campanha para arrecadar recursos destinados a tratamentos, exames, medicamentos, deslocamentos, equipamentos de acessibilidade e demais despesas relacionadas aos cuidados dos irmãos.

A família também faz a divulgação da campanha de doação de medula óssea. Everton e Wellington estão em avaliação para um possível transplante, considerado uma das principais alternativas para tentar interromper a progressão da doença. O cadastro de possíveis doadores pode ser feito por meio do site da Colsan.

Em entrevista ao Jornal Cruzeiro do Sul, a irmã dos gêmeos, Luciana Fugita, contou que os primeiros sinais surgiram em 2025. “A suspeita surgiu quando os sintomas neurológicos começaram a se tornar mais evidentes. Após uma série de exames e investigações médicas, os dois receberam a confirmação do diagnóstico de Adrenoleucodistrofia por meio de exame genético no final de 2025”.

Segundo ela, os primeiros sintomas incluíram dificuldades para caminhar, perda de equilíbrio, fraqueza muscular e cansaço excessivo. No caso de Wellington, também apareceram dificuldades para falar e engolir líquidos. “Com o passar dos meses, os sintomas evoluíram rapidamente e passaram a comprometer atividades simples do dia a dia”.

Luciana destaca que o diagnóstico trouxe um grande impacto para toda a família. “Foi um momento muito difícil. A ALD é uma doença rara e pouco conhecida. Descobrir que os dois irmãos tinham a mesma condição foi extremamente impactante. Ao mesmo tempo, o diagnóstico trouxe respostas e permitiu que eles fossem encaminhados para equipes especializadas e para avaliação de transplante.”

A rotina da família precisou ser completamente reorganizada. Consultas médicas, exames frequentes e os cuidados diários passaram a fazer parte da rotina dos familiares.

Além disso, Luciana e o irmão Danilo também realizaram exames genéticos e descobriram que possuem a mesma alteração genética relacionada à doença. "Isso nos impede de sermos doadores de medula óssea para eles, aumentando ainda mais a preocupação e a urgência na busca por um doador compatível”.

Atualmente, os irmãos necessitam de auxílio para locomoção, higiene, alimentação e administração de medicamentos. Dependendo do estado clínico, também precisam de supervisão praticamente contínua. "Hoje os maiores desafios são as limitações motoras, o risco de quedas, as dificuldades para locomoção, alimentação e comunicação, além da preocupação constante com a progressão da doença”, disse Luciana.

Os dois são acompanhados por uma equipe multidisciplinar formada por especialistas em neurologia, genética, endocrinologia, hematologia e outras áreas da saúde. Eles realizam exames periódicos, incluindo ressonâncias magnéticas, recebem tratamento para insuficiência adrenal associada à doença e seguem em avaliação para transplante de medula óssea.

Sobre a ALD

De acordo com o neurologista Dr. Rafael S. R. Leme, a Adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara causada, na maioria dos casos, por alterações no gene ABCD1.

A alteração impede que o organismo processe corretamente os chamados ácidos graxos de cadeia muito longa, que acabam se acumulando em diversos tecidos do corpo. “Com o tempo, esse acúmulo pode causar danos principalmente ao cérebro, à medula espinhal e às glândulas suprarrenais.”

Segundo o especialista, a doença pode provocar lesões na mielina, estrutura responsável por proteger os nervos e facilitar a transmissão dos impulsos nervosos, surgindo dificuldades motoras, alterações cognitivas, problemas de aprendizagem, mudanças de comportamento e perda progressiva de funções neurológicas.

A ALD é uma condição hereditária ligada ao cromossomo X, o que faz com que homens sejam os mais afetados. “Eles herdam o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai. Se o X herdado da mãe tiver a alteração, a doença pode se manifestar.

As mulheres, por terem dois cromossomos X, muitas vezes são portadoras e podem transmitir a alteração aos filhos. Algumas também podem apresentar sintomas ao longo da vida, geralmente mais leves e tardios.”

Sintomas variam conforme a idade

Segundo o médico, Dr. Rafael, os sintomas da ALD podem variar de acordo com a forma da doença e a idade em que ela se manifesta. "Em crianças, os sinais podem incluir dificuldades escolares, alterações de comportamento, perda de habilidades já adquiridas e queda no rendimento escolar. Já em adolescentes e adultos, são mais comuns sintomas como dificuldade progressiva para caminhar, rigidez muscular, perda de equilíbrio, fraqueza e alterações da sensibilidade.”

A doença também pode afetar as glândulas suprarrenais, responsáveis pela produção do hormônio cortisol. Nesses casos, podem surgir sintomas como cansaço intenso, perda de peso, tonturas, escurecimento da pele e queda da pressão arterial.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da ALD é realizado por meio da avaliação clínica, exames de sangue, ressonância magnética e confirmação por teste genético, capaz de identificar alterações no gene ABCD1.

De acordo com Rafael “Embora ainda não exista cura definitiva para todas as formas da doença, os avanços da medicina permitiram o desenvolvimento de tratamentos capazes de controlar sintomas, corrigir alterações hormonais e, em alguns casos, retardar a progressão da enfermidade.”

O tratamento pode incluir reposição hormonal, fisioterapia, reabilitação motora, acompanhamento multiprofissional e medicamentos específicos. Em situações selecionadas e diagnosticadas precocemente, o transplante de medula óssea pode ser uma alternativa para modificar a evolução da doença.

O neurologista ressalta que sintomas persistentes, como dificuldade para caminhar, fraqueza muscular, alterações de comportamento, perda de habilidades, cansaço excessivo ou sinais relacionados à deficiência de cortisol, devem ser investigados por um médico.

“O papel do médico é reunir a história clínica, o exame físico e os exames complementares para chegar ao diagnóstico correto e indicar o tratamento mais adequado”. (Maria Clara Campos - Programa de Estágio)