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Encontro na internet marca Dia Mundial das Doenças Raras

Encontro na internet marca Dia Mundial das Doenças Raras
Evento discutirá importância da triagem neonatal para detecção precoce de doenças. Crédito da foto: Prefeitura de Curitiba

Em celebração ao Dia Mundial das Doenças Raras, hoje (26), a partir das 9h, pelo canal no Youtube, o Instituto da Criança e do Adolescente (ICr) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) promoverá um encontro virtual para discutir a importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce.

Com as participações da professora titular do Departamento de Pediatria da FMUSP e responsável-técnica pela área de Doenças Raras do HCFMUSP, Magda Carneiro-Sampaio, do médico geneticista e assistente técnico de Doenças Raras da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, Carlos Eugenio Fernandez de Andrade, e do professor livre-docente da FMUSP, médico assistente da Unidade de Pneumologia Pediátrica e responsável pelo Ambulatório de Fibrose Cística do ICr HCFMUSP, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, o encontro analisará, entre outras questões, a importância do teste do pezinho.

Incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992, o teste do pezinho é um exame de triagem neonatal que permite descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, erros inatos de metabolismo e da imunidade, de maneira precoce, para assim evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes.

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Desde 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste passou a ser oferecido em todo o país, com a ampliação das doenças triadas como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.

No Estado de São Paulo, em 2010, foi regulamentada a inclusão do exame de da fibrose cística na triagem neonatal estadual e, em 2013, ampliado o alcance para a detecção de hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. No fim do ano passado, a cidade de São Paulo iniciou um processo para adequação de fluxo do atendimento primário com o objetivo de ampliar a capacidade de reconhecimento em até 50 patologias.

Como referência ao atendimento de alta complexidade, estima-se que a maioria dos pacientes assistidos pelo Instituto da Criança e do Adolescente realiza algum tratamento para doença classificada como rara. “Cerca de 80% dos casos tratados em nosso Instituto podem ser de origem genético-familiar”, explica a professora Magda Carneiro-Sampaio.

Entre os casos com atendimento no Instituto estão as crianças com quadro de imunodeficiências combinada grave (SCID), uma das novas doenças com detecção precoce a partir da ampliação da triagem neonatal na rede municipal e que pode obter a cura por meio do transplante de células-tronco da medula óssea, realizado pelo Serviço de Onco-hematologia do Itaci, ligado ao Instituto da Criança e do Adolescente HCFMUSP.

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Outro exemplo é o Ambulatório de Fibrose Cística do ICr, serviço onde 1/3 dos pacientes acompanhados por equipe multidisciplinar são menores de cinco anos. A baixa idade é resultado direto da triagem neonatal, uma vez que, antes da incorporação do exame, apresentava a taxa de 1/5 dos pacientes com idade menor de cinco anos.

Todavia, além da ampliação da triagem neonatal, Magda Carneiro-Sampaio salienta a necessidade de preparar pediatras e demais profissionais da área da saúde no reconhecimento destes tipos de doenças. Por isso, no projeto da Rede Dora articulação de serviços médico-universitários envolvidos com o diagnóstico e tratamento de doenças raras e o fortalecimento da rede de atendimento , uma das estratégias é disseminar sinais de alertas para os vários serviços médicos. “As pessoas com doenças raras sofrem muito indo de um lado para outro até encontrar um serviço médico capaz de oferecer uma assistência adequada. Por isso, eventos como o que será promovido são fundamentais para ampliação de conhecimento”.

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O evento, aberto ao público e totalmente gratuito, será transmitido pelo Canal do Instituto da Criança e do Adolescente no Youtube www.youtube.com/c/InstitutodaCriancaedoAdolescenteICr. (Agência SP)

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