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Inclusão transforma vida de portadores de Down

Dia Internacional, neste domingo, reforça luta contra desinformação
Inclusão transforma vida de portadores de Down
Um em cada 800 brasileiros nasce com a síndrome. Crédito da foto: Agência Brasil

Criado pela organização Down Syndrome International (Síndrome de Down Internacional), o 21 de março marca o Dia Internacional da Síndrome de Down.

O objetivo da data é que os portadores dessa alteração genética e as pessoas que convivem com eles se organizem e participem de ações para aumentar a conscientização pública sobre o tema, além de incentivar a criação de uma voz global em defesa da inclusão, bem-estar e direitos dessas pessoas.

No Brasil, uma em cada 800 crianças nasce com a síndrome de Down e, numa parcela considerável, são filhos de mães que deram à luz depois dos 35 anos. Segundo a professora-mestre Marta Wey Vieira, pediatra, geneticista e coordenadora geral do Internato da Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde da PUC-SP, a síndrome acontece pela presença de um cromossomo 21 extra dentro de cada célula.

“Em vez de termos dois cromossomos 21 numa célula, passamos a ter três cromossomos 21 dentro de uma célula”, explica. Isso pode acontecer por erros durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou, então, por alteração na divisão celular depois que o zigoto foi formado.

Três variantes

De acordo com a professora Marta Wey, existem três tipos de síndrome de Down, que variam de acordo com sua origem. São elas:

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– a mais comum, que corresponde a 95% dos casos e causada por trissomia livre do cromossomo 21, ou seja, um cromossomo 21 inteiro a mais;
– a que pode ocorrer por mosaicismo cromossômico, que é quando uma parte das células do corpo da criança tem a trissomia do cromossomo 21 e a outra parte das células é normal;
– por translocação cromossômica, quando um dos pais é portador de alguma alteração cromossômica equilibrada, ou seja, quando todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de modo diferente.

Aconselhamento

Quando se sabe ou suspeita-se que um dos pais ou membros da família possuem algum problema genético, o aconselhamento genético é apropriado. “Trata-se de um procedimento relacionado à especialidade de genética-clínica e se refere a todo o processo que envolve o atendimento de uma pessoa ou da família sob suspeita de uma desordem geneticamente determinada, desde o diagnóstico até a informação sobre a etiologia daquela alteração, curso clínico, prognóstico e medidas terapêuticas e o entendimento sobre os riscos de ocorrência e recorrência da alteração especifica na família”, detalha a professora.

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Atenção especial

Portadores da síndrome de Down requerem algumas atenções especiais. “O cuidado com a saúde do portador da síndrome de Down deve ser orientado conforme a faixa etária em que o paciente se encontra”, destaca a professora Marta Wey.

Em cada fase da vida dessa pessoa, o atendimento visa à manutenção da saúde, objetivando um melhor desenvolvimento das potencialidades, qualidade de vida e inserções social e econômica. “A saúde de quem tem síndrome de Down está diretamente relacionada aos seus hábitos de vida, portanto, o trabalho dos profissionais da saúde deve se direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis no núcleo familiar”, destaca a geneticista.

“O que se espera é que, com o cuidado integral com a saúde do indivíduo portador dessa síndrome, ocorra a preservação de sua saúde física e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão social, com uma vida plena e saudável”, finaliza a professora Marta Wey.

Casamento entre portadores

É muito comum ver casais formados por portadores desta condição genética. Em 2019, chegou ao fim o casamento mais longo deste tipo. A imprensa mundial repercutiu a história deste casal, que estava junto há 30 anos.

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O americano Paul Scharoun-DeForge faleceu aos 56 anos, após longos meses sofrendo com sinais iniciais de demência — frequentes entre os adultos com síndrome de Down. Sua esposa, Kris, o descreveu como “o homem de seus sonhos”.

Paul dedicou sua vida às superações, às grandes mudanças e a chegar aonde ninguém imaginava que ele conseguiria. Apesar de suas limitações, concluiu o ensino médio, aprendeu a locomover-se sozinho de ônibus, se tornou uma figura de ética e altruísmo impecáveis e, ainda, foi homenageado como “Pessoa do Ano” em 2013 pelo condado de Onondaga. (Da Redação)

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